Chorea Huntington - Schulzeug

{include_content_item 2462}

Inhaltsverzeichnis:

Was ist Huntington? Das Wichtigste rund um das Thema Huntigton-Krankheit finden Sie hier kurz zusammengefasst.
Ursachen: Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche Krankheit. Die Seite erklärt die Vererbung, die veränderten Gene und die Wichtigkeit der CAG Wiederholungen auf den Krankheitsverlauf.
Symptome und Krankheitsverlauf: Die wichtigsten psychischen und neurologischen sowie intellektuellen Veränderungen sind hier auf einen Blick zusammengefasst. Zudem werden die verschiedenen Krankheitsstufen erklärt.
Sonderformen der Huntington-Krankheit: Selten beginnt die Huntington-Krankheit vor dem 20. Lebensjahr. Genaues zu der seltenen juvenilen Form der Huntington-Krankheit finden Sie hier, aber auch Informationen zur Huntington-Krankheit im höheren Alter.
Ein Symptom – viele Erkrankungen: Verschiedenen Erkrankungen wie beispielsweise Depression oder Schizophrenie können zu Beginn mit der Huntington-Krankheit verwechselt werden.
Diagnose und Gentest: Körperliche Untersuchung, CT, PET, Kernspin oder Gentest. Manchmal sind viele Untersuchungen notwendig, bis die Diagnose Huntington einwandfrei steht.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene erbliche Krankheit des zentralen Nervensystems. In Westeuropa und Nordamerika sind ungefähr 7 von 100.000 Menschen von der Huntington-Krankheit betroffen, das sind etwa 8.000 Menschen in Deutschland.

1. Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns. Sie ist eine fortschreitende Erkrankung, die meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr ausbricht. In seltenen Fällen kann sie auch in der frühen Kindheit oder im höheren Alter auftreten. Der Verlauf der Erkrankung ist individuell und von Patient zu Patient verschieden. Viele Patienten leiden unter neurologischen Störungen, beispielsweise Bewegungs-störungen oder psychischen Veränderungen wie Verhaltensstörungen. Im fortgeschrittenen Stadium kommt ein Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten hinzu. Die Huntington-Krankheit verläuft fortschreitend.

Ursache ist ein verändertes Gen (Genmutation).

Benannt ist die Huntington-Krankheit nach dem amerikanischen Arzt Georgem Sumner Huntington aus Long Island (New York, USA), der sie 1872 beschrieb. Er hatte erkannt, dass es sich um eine erbliche Krankheit handelt.

Die Huntington-Krankheit (abgekürzt HK; englisch Huntington’s disease, abgekürzt HD) wird auch Chorea Huntington, Morbus Huntington genannt und war früher als Veitstanz bekannt.
Der Name Chorea (griech. choreia = Tanz) rührt von den für die Erkrankung typischen, zeitweise einsetzenden unwillkürlichen, raschen, unregelmäßigen und nicht vorhersehbaren Bewegungen her. Zusammen mit dem unsicheren, fast torkelnden Gang und dem Grimassieren können diese Symptome sehr entfernt an einen Tanz erinnern.
In der Medizin werden heute mit „Chorea“ plötzlich einsetzende, vielgestaltige unwillkürliche Bewegungen verschiedener Muskeln , besonders der Arme und Beine, bezeichnet. Da die choreatischen Bewegungen nur einen Teil der Symptome ausmachen, spricht man heute weniger von Chorea Huntington als von der Huntingtonschen Erkrankung.

Vielfältige Symptome

Meist stehen am Anfang der Erkrankung fortschreitende psychische Auffälligkeiten im Vordergrund: Die Patienten sind depressiv oder vermehrt reizbar und aggressiv oder enthemmt; andere bemerken einen Verlust an geistigen Fähigkeiten oder eine zunehmende Ängstlichkeit. Später kommt es häufig zur Demenz.

Die Bewegungsstörungen bestehen in plötzlich auftretenden, unkontrollierbaren und überschießenden Bewegungen von Extremitäten oder Rumpf. Diese Störungen können in Ruhe auftreten oder andere Bewegungen beeinträchtigen. Anfangs ist es möglich, dass diese übertriebenen und ungewollten Bewegungen oft noch in scheinbar sinnvolle Bewegungsabläufe eingebaut werden. So entsteht beispielsweise eine für den Beobachter übertrieben wirkende Gestik. Auch die Zungen- und Schlundmuskulatur können betroffen sein. Die Sprache wirkt in diesen Fällen abgehackt und unverständlich, Laute werden explosionsartig ausgestoßen. Ebenso kann es zu Schluckstörungen kommen, so dass die Nahrungsaufnahme sehr schwierig wird. Lungenentzündung aufgrund von Schluckstörungen sind eine häufige Komplikation.

In späteren Stadien steht eher eine Muskelsteifheit mit Bewegungsverminderung im Vordergrund.

Sichere Diagnose notwendig

Bei Erkrankung der Eltern oder Geschwister kann die Verdachtsdiagnose anhand der typischen Symptome und des Verlaufes gestellt werden. Trotzdem sind weitere neurologische und psychiatrische Untersuchungen notwendig, da auch andere Krankheiten ähnliche Symptome hervorrufen können. Diese sollten am besten von einem erfahrenen Arzt an einem der Huntington-Zentren durchgeführt werden. Bestätigt werden kann die Diagnose auch durch eine molekulargenetische Untersuchung, die das veränderte Gen nachweist.

Schwierige Behandlung

Bisher kann die Huntington-Krankheit nicht ursächlich behandelt werden. Es gibt Medikamente, die einzelne Symptome mindern können. So werden bei übermäßigen unkontrollierten Bewegungsabläufen Neuroleptika gegeben, bei depressiven Verstimmungen Antidepressiva.
Neben der medikamentösen Therapie sind aber auch Krankengymnastik, Beschäftigungstherapie sowie Sprechtraining wichtig. Da die Symptome bei den verschiedenen Patienten unterschiedlich sein können, muss die Therapie individuell angepasst werden.

2. Ursachen der Huntington-Krankheit

Die Huntington-Krankheit ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Autosomal bedeutet: Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom. Deshalb erkranken Männer und Frauen gleichermaßen häufig. Dominant bedeutet, dass bereits die Veränderung einer Erbanlage zur Erkrankung führt. In allen Zellen haben wir zwei Erbanlagen (Chromosomen), eine von der Mutter und eine vom Vater. Manche Erkrankungen brechen nur aus, wenn beide Erbanlagen verändert sind. Bei der Huntington-Krankheit genügt es, wenn eine Erbanlage verändert ist. Kinder von Eltern, bei denen ein Elternteil die Genveränderung trägt, haben somit eine 50prozentige Wahrscheinlichkeit, dass Gen zu erben und dann zu erkranken.

Die Huntington-Krankheit ist eine seltene Erkrankung. In Westeuropa und Nordamerika sind etwa sieben bis zehn von 100 000 Menschen von der Krankheit bereits betroffen, Männer und Frauen gleichermaßen. In Deutschland gibt es etwa 8 000 Betroffene, in Österreich 500 und in der Schweiz 500. Die Zahl derer, die das Erkrankungsrisiko tragen ist ungleich höher.

Veränderte Gene

1993 wurde die Veränderung (Mutation) entdeckt, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist. Ein Gen des Chromosoms 4 ist betroffen. Normalerweise werden in diesem Bereich die Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (CAG) 10 bis 30 mal wiederholt. Nukleinsäuren sind die Bausteine, welche die Erbsubstanz bilden. Das veränderte Gen, das die Huntington-Krankheit verursacht, weist viel mehr Cytosin-Adenin-Guanin-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) auf. Sind es mehr als 36, führt das zur Huntington-Krankheit. CAG-Wiederholungen zwischen 30 und 35 stellen einen Graubereich dar, der von manchen Ärzten als Vorstufe der Mutation bezeichnet wird. Das veränderte Gen wird auch Huntingtin-Gen (nicht Huntington) genannt.

In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle finden sich keine Erkrankungen in der Familiengeschichte. Dabei kann es sich um völlig neu entstandene Veränderungen handeln, so genannte Neumutationen.

Es kann aber auch sein, dass der Vater eines Huntington-Kranken auf dem Chromosom 30 bis 35 Wiederholungen hat. Die Erkrankung bricht bei ihm nicht aus. Bei der Vererbung auf die Kinder hat die Anzahl der Repeats auf über 36 zugenommen und die Kinder entwickeln die Huntington-Krankheit.

Eine CAG-Wiederholung tritt nicht nur bei der Huntington-Krankheit auf. Auch bei einigen anderen erblichen Nervenkrankheiten finden sich diese Veränderungen, allerdings auf anderen Chromosomen.

Viele Wiederholungen schlechter Verlauf

Es besteht eine eindeutige Beziehung zwischen der Anzahl der Repeats und der Schwere der Erkrankung. Je mehr CAG-Triplets vorliegen, desto früher ist mit dem Ausbruch der Erkrankung zu rechnen und desto ungünstiger ist dann die Prognose. Allerdings kann von der Zahl der Wiederholungen nicht direkt auf das Alter geschlossen werden, in dem die Krankheit ausbricht. Selbst bei eineiigen Zwillingen, die identische Erbanlagen tragen, trat die Krankheit zu unterschiedlichen Zeiten und in unterschiedlicher Schwere auf. Welche äußeren Faktoren den Beginn und Verlauf der Krankheit beeinflussen, ist bisher nicht klar.

Bei über 60 Wiederholungen kann die Krankheit bereits vor dem 20. Lebensjahr auftreten. Sie wird dann juvenile Huntington-Krankheit bezeichnet. Patienten, die erst nach dem 60. Lebensjahr erkranken, haben meist weniger als 45 Wiederholungen.

Die Anzahl der Wiederholungen kann bei der Vererbung des Gens auf die Kinder zunehmen, wenn der Vater das kranke Gen vererbt. Daraus kann ein früherer Krankheitsbeginn und ein schwerer Verlauf resultieren. Wird das Gen von der Mutter vererbt, treten keine Änderungen der Wiederholungszahl auf.

Gehirnzellen verhungern

Als Folge der Genmutation bildet der Körper einen veränderten Eiweißbaustein. Der nicht veränderte Eiweißbaustein heißt Glutamin. Bei der Huntington-Krankheit tritt der Eiweißbaustein häufiger auf, daher wird er auch Polyglutamin genannt. Das daraus gebaute Eiweiß ist sehr groß und kann dann mit sich selbst oder mit anderen Eiweißen verklumpen. Die normale Funktion des Eiweißes, das Huntingtin genannt wird, ist nicht bekannt. Es lässt sich in gesunden Nervenzellen außerhalb des Zellkerns nachweisen. Das veränderte Eiweiß findet man im Zellkern der Nervenzellen. Mit der Zeit verändern sich die Nervenzellen und können nicht mehr richtig funktionieren. Die nicht mehr voll funktionsfähige Nervenzelle wird auch „suffering neuron“ (leidende Nervenzelle) genannt. Nach einiger Zeit wird die kranke Zelle ganz zerstört. Wie das genau passiert, ist noch nicht völlig erforscht.

Eine Rolle scheint ein gestörter Zuckerstoffwechsel zu spielen. Das Gehirn braucht Zucker als Energiequelle. Bei der Huntington-Krankheit bekommt es zu wenig Zucker. Das verursacht Funktionsstörungen der Nervenzellen.

Auch so genannte Radikale spielen eine Rolle. Das sind sehr reaktionsfreudige Sauerstoffverbindungen, welche ebenfalls die Funktion der Nervenzellen verändern können.

Am Ende steht der Untergang der Nervenzellen, insbesondere in den Stammganglien und der Hirnrinde. Diese Funktionsstörungen und der Zelluntergang führen zu den psychischen und neurologischen Veränderungen. Durch das Zellsterben nimmt auch das Gewicht des Gehirns um bis zu 30 Prozent ab.

So funktioniert das Nervensystem

Einen wesentlichen Teil dessen, was wir den „menschlichen Geist“ nennen, stellt das Nervensystem dar. Zu ihm gehören Gehirn, Rückenmark und alle Nerven. Die vielen Milliarden Nervenzellen sind die Voraussetzung dafür, dass wir denken, handeln, fühlen und miteinander kommunizieren können. Jede Nervenzelle hat viele Seitenarme, die Impulse an andere Zellen weitergeben. Wie ein aktueller Nachrichtendienst teilen sie dem Gehirn durch Signale alles mit, was im Körper und außerhalb des Körpers vor sich geht. Die Impulse übermitteln Informationen wie beispielsweise Schmerzen, Hunger, Töne, Geruch oder Hitze.

Im Gehirn befinden sich Tausende Nervenzellen, die Signale von den Sinnesorganen und anderen körpereigenen Rezeptoren filtern, analysieren und in Antwortsignale umsetzen.

Sollen Muskelbewegungen koordiniert ablaufen, brauchen sie eine spezielle Schaltstelle. Diese Schaltstelle sind die so genannten Basalganglien. Ihre wesentliche Aufgabe besteht darin, Ausmaß und Richtung der willkürlichen Bewegung zu kontrollieren. Darüber hinaus kontrollieren sie zusammen mit anderen den Muskeltonus sowie die Halt- und Stützmotorik. Da bei der Huntington-Krankheit vor allem Nervenzellen in den Basalganglien absterben, kommt es in Folge zu den bekannten Bewegungsstörungen.

3. Symptome und Krankheitsverlauf

Der Verlauf der Erkrankung ist individuell und von Patient zu Patient verschieden, und es gibt eine Vielfalt von Symptomen, die Huntington-Kranke entwickeln können.

Man unterscheidet drei Gruppen von Symptomen:

a. Neurologische oder andere körperliche Symptome. Diese Symptome weisen auf eine gestörte Funktion des Nervensystems hin.

b. Verhaltensstörungen und psychische Symptome.

c. Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten.

Bei manchen Kranken können die neurologischen Symptome im Vordergrund stehen, bei anderen die psychischen. Es kann auch sein, dass die genannten Symptome gleichzeitig oder auch andere als die hier beschriebenen auftreten.

a. Neurologische Symptome

Zu den auffälligsten Krankheitszeichen eines Huntington-Patienten gehören die choreatischen (unwillkürlichen und unkontrollierbaren) Bewegungen. Man versteht darunter schnelle, eckige, sich wiederholende Bewegungen eines Muskels oder mehrerer Muskeln, die ohne den Willen des Erkrankten auftreten. Diese Bewegungen fallen anfangs nur wenig auf. Tic-artige Muskelzuckungen, wie Augenzwinkern (nicht mit dem physiologischen Lidschlag zu verwechseln), Mundverzerrungen, ruckartige Kopfdrehungen, plötzliche Fingerbewegung auch eines einzelnen Fingers, der Zehen oder Füße können die ersten Anzeichen dieser Krankheit sein. Allerdings kennt man bei Menschen, die nichts mit der Huntington-Krankheit zu tun haben, ähnliche Tics.

Mit fortschreitender Krankheit, d.h. je mehr Hirnzellen absterben, verstärken sich diese Anzeichen, bis schließlich wahllose, unwillkürliche Bewegungsstürme den gesamten Körper durchziehen, die man als die typischen choreatischen Hyperkinesen bezeichnet. Die Bewegungen nehmen zu, wenn der Kranke erregt oder nervös ist, während sie im Entspannungszustand abnehmen. Im Schlaf sind choreatische Bewegungen selten.

Alltägliche Verrichtungen wie An- und Auskleiden, Essen, Schreiben, Gehen werden mühsam. Der Erkrankte hat einen schwankenden Gang wie ein Betrunkener und neigt zu unkontrollierten Stürzen. Er muss sich sehr bemühen, ruhig auf einem Sessel zu sitzen und lässt häufig Gegenstände aus der Hand fallen.

Der Verlust der Kontrolle über die Zungen- und Schlundmuskulatur verursacht massive Sprech- und Schluckstörungen. Der Kranke stößt unwillkürliche Laute aus, die für ihn selbst und für die Umgebung irritierend sind. Im weiteren Verlauf der Krankheit wird die Sprache schließlich unverständlich. Schluckprobleme (Einatmen von Speiseteilchen) können zu Erstickungsanfällen oder zu einer Lungenentzündung führen. Die Erstickungsgefahr sollte nicht unterschätzt werden.

Ein auffallendes Merkmal der Krankheit ist das hastige Essen. Sobald das Essen auf dem Tisch steht, isst der Kranke meist schnell und gierig, wobei er die Speisen kaum oder gar nicht kaut. In der Endphase der Krankheit wird der Kranke bettlägerig und kann z. B. an den Folgen einer Infektion der Atemwege (Lungenentzündung) sterben.

Bei einer Minderheit von Patienten (etwa 5 Prozent) findet man, im Unterschied zum klassischen Bild der choreatischen Bewegungen eine zunehmende Muskelversteifung und eine Bewegungshemmung. Diese Symptome treten insbesondere bei der Westphal-Variante der Huntington-Krankheit auf, die ‑wie bereits ausgeführt ‑ hauptsächlich bei jungen Menschen (juvenile Patienten) vorkommt, die vor dem 20. Lebensjahr erkranken. Hier ähneln die neurologischen Symptome denen der Parkinson-Krankheit. Die emotionalen und psychiatrischen Störungen gleichen jedoch denen der älteren Huntington-Patienten.

Viele Erkrankte haben ein verändertes Schmerzempfinden. Dies zeigt sich z.B., wenn der Kranke nicht fühlen kann, wie heiß etwas ist. Verbrennungen durch Zigaretten, Trinken von zu heißen Getränken und Duschen mit zu heißem Wasser werden nicht als Schmerz empfunden und nicht oder kaum gespürt. Dadurch können ernsthafte Verletzungen entstehen, die dann allerdings als schmerzlich empfunden werden.

b. Psychische und psychiatrische Symptome

Unter Verhaltensproblemen und psychischen Symptomen bei der Huntington-Krankheit versteht man Veränderungen oder Störungen im persönlichen und sozialen Verhalten sowie in der Lebensweise des Kranken. Durch das Absterben von Gehirnzellen verändern sich Huntington-Kranke auch emotional. Sie können verschlossen und launenhaft werden. Ursprünglich höflich, verbindlich und freundlich im Umgang mit anderen werden sie ohne ersichtlichen Grund verletzend oder neigen zu Wutausbrüchen. Die psychischen Verhaltensstörungen können so tiefgreifend sein, dass die nächste Umgebung den Betroffenen nicht mehr wieder zu erkennen glaubt, oder der Betroffene wird depressiv, hat Angstzustände, Wein- und Schreikrämpfe, plant sogar seinem Leben ein Ende zu setzen und führt diesen Plan möglicherweise aus. Es gibt aber auch Kranke, die unglaublich lebhaft bis ausgelassen sind.

Durch den Rückgang der geistigen Fähigkeiten kann der Betroffene jegliches Vertrauen verlieren. Es kommt vor, dass er beispielsweise wiederholt kontrolliert, ob die Haustüre geschlossen ist. Dieses Misstrauen herrscht oft auch gegenüber dem Partner, den Kindern und anderen und kann sich zum Beispiel dadurch äußern, dass der Kranke über jeden alles wissen will oder in der Einbildung lebt, dass jeder schlecht über ihn redet. Im schlimmsten Fall verliert der Kranke jeden Bezug zur Wirklichkeit und lebt in Wahnvorstellungen (Halluzinationen). Man spricht dann von einer Psychose.

Wichtig zu wissen ist, dass alle psychischen Symptome zwar zu den wesentliches Kennzeichen der Krankheit gehören und durch das Absterben von Gehirnzellen bedingt sind, jedoch ebenso als emotionale Reaktion auf die Erkrankung oder als Depressionen in Folge des Wissens um die Erkrankung und ihren derzeit noch unaufhaltbaren Verlauf auftreten können.

c. Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten

Die Verunsicherung und damit zusammenhängende Probleme des Erkrankten sind zum Teil dem Rückgang der geistigen Fähigkeiten zuzuschreiben, den er selbst spürt. Dieser intellektuelle Abbau ist von Patient zu Patient verschieden. Er äußert sich in Interessenverlust, Konzentrationsstörungen und Vergesslichkeit. Interessenverlust kann sich auf den Beruf und die Hobbys beziehen, aber auch den Verlust des Interesses an der gesamten Umwelt (den Kindern, dem Partner u. s. w.) bedeuten. Der Kranke wird in sich gekehrt, was von der Umgebung negativ interpretiert werden kann: „Er kümmert sich nicht mehr um seine Kinder.“

Dem Kranken fällt es immer schwerer, sich zu konzentrieren und Gedankengänge durchzuhalten. Die Fähigkeit zu lernen, sich anzupassen und zu urteilen, nimmt allmählich ab. Dass sich diese Probleme auf die Berufsfähigkeit auswirken, liegt auf der Hand. In manchen Fällen ist der intellektuelle Abbau so stark, dass man von Demenz sprechen kann. Diese Demenz unterscheidet sich von der Alzheimer-Demenz, kann sich aber im Endstadium ebenso auswirken. Allerdings ist es möglich, dass der intellektuelle Abbau aufgrund der Sprechschwierigkeiten viel schlimmer erscheint, als er in Wirklichkeit ist.

4. Sonderformen der Huntington-Krankheit

In den meisten Fällen zeigt sich die Huntington-Krankheit zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr. Tritt die Erkrankung bereits vor dem 20. Lebensjahr auf, handelt es sich um die jugendliche Form, im medizinischen Sprachgebrauch auch „juvenile Form oder Westphalvariante“ der Huntington-Krankheit genannt.

In einigen Fällen tritt die Erkrankung auch erst sehr spät, also nach dem 60. Lebensjahr auf. Während diese späte Form der Huntington-Krankheit meist milde verläuft, ist die juvenile Form durch ein rasches Fortschreiten gekennzeichnet.

Juvenile Huntington-Krankheit

Bei der genetischen Untersuchung finden sich bei diesen Personen meistens mehr als 60 CAG Wiederholungen. Die Erkrankung kann bereits im Kleinkindesalter ausbrechen. Es ist nachvollziehbar, dass Eltern sich Sorgen machen, wenn ihr Kind sich nicht nach „der Norm“ entwickelt. In den meisten Fällen besteht kein Grund zur Besorgnis. Weniger als zehn Prozent aller Huntington-Erkrankungen beginnen vor dem 20 Lebensjahr, ganz selten im Kleinkindesalter. Die juvenile Form findet sich vor allem bei Vererbungen des kranken Gens über den Vater und bei Müttern, die vor dem 30 Lebensjahr erkrankt sind.

Die juvenile Form unterscheidet sich in ihren Symptomen und in ihrer Prognose deutlich von der Krankheitsform der Erwachsenen. Nicht die typischen choreatischen Bewegungen stehen im Vordergrund, sondern eine zunehmende Versteifung und Bewegungsarmut. Der Muskeltonus ist erhöht. Das kann dazu führen, dass die Gliedmaßen minuten- bis stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Auch die Gesichtszüge verändern sich. Anstelle der Grimassen, die sich bei der Huntington-Krankheit mit der Zeit einstellen, tritt der Mutismus (partielles oder totales Schweigen). Der Patient ist nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache auf seine Umwelt zu reagieren. Das Gesicht wirkt wie eine Maske. Solche Symptome treten auch bei Menschen mit der Parkinson-Krankheit auf. Die emotionalen und psychiatrischen Störungen gleichen denen der älteren Huntington-Patienten. Dazu können sich Krampfanfälle gesellen. Die Juvenile Huntington-Krankheit schreitet viel schneller fort und die durchschnittliche Krankheitsdauer beträgt etwa 8 Jahre.

Zur Behandlung der juvenilen Form werden Medikamente eingesetzt, die normalerweise gegen die Parkinsonkrankheit verabreicht werden. Kennzeichen der Parkinson-Krankheit sind ebenfalls zähflüssige Bewegungsabläufe und Steifigkeit. Dazu kommt noch ein auffälliges Zittern. Sehr wichtig bei der Juvenilen Huntington-Krankheit sind die begleitenden Therapien wie die Krankengymnastik. Sie kann schmerzhaften Gelenkversteifungen und Kontrakturen vorbeugen bzw. diese hinauszögern.

Späte Form der Huntington-Krankheit

Patienten, die nach dem 60. Lebensjahr erkranken, tragen in der Regel weniger als 45 CAG Wiederholungen auf dem betroffenen Gen. Etwa 15 Prozent der Huntington-Genträger erkranken nach dem 60. Lebensjahr. Hat allerdings ein Mensch mit einem Huntington-Risiko ein Alter von 70 Jahren ohne irgendwelche Symptome erreicht, ist es unwahrscheinlich, dass er das veränderte Gen geerbt hat. Die späte Form der Huntington-Krankheit verläuft relativ gutartig und langsam. Die Behandlung unterscheidet sich nicht von der Behandlung früher erkrankter Huntington-Patienten.

Der Patient ist nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache auf seine Umwelt zu reagieren. Das Gesicht wirkt wie eine Maske. Solche Symptome treten auch bei Menschen mit der Parkinson-Krankheit auf. Die emotionalen und psychiatrischen Störungen gleichen denen der älteren Huntington-Patienten. Dazu können sich Krampfanfälle gesellen. Die Juvenile Huntington-Krankheit schreitet viel schneller fort und die durchschnittliche Krankheitsdauer beträgt etwa 8 Jahre.

Zur Behandlung der juvenilen Form werden Medikamente eingesetzt, die normalerweise gegen die Parkinsonkrankheit verabreicht werden. Kennzeichen der Parkinson Krankheit sind ebenfalls zähflüssige Bewegungsabläufe und Steifigkeit. Dazu kommt noch ein auffälliges Zittern. Sehr wichtig bei der juvenilen Huntington-Krankheit sind die begleitenden Therapien wie die Krankengymnastik. Sie kann schmerzhaften Gelenkversteifungen vorbeugen bzw. diese hinauszögern.

5. Ein Symptom – viele Erkrankungen

In der Anfangsphase sind die Symptome der Huntington Erkrankung unspezifisch, das heißt, es können auch andere Erkrankungen hinter den Beschwerden stecken. Untersuchungen zufolge werden bei etwa zehn Prozent der Huntington-Erkrankten andere Krankheiten diagnostiziert und umgekehrt litten etwa 15 Prozent der Menschen, die Huntington-typische Bewegungsstörungen hatten, an anderen Krankheiten.
Erst eine ausführliche neurologische und psychiatrische Diagnostik (kilnische Diagnose) und die molekulargenetische Untersuchung (Differenzialdiagnose) können 100prozentige Sicherheit bringen.

Bei folgenden Erkrankungen können zu Beginn ähnliche Symptome auftreten:

Depression:

Etwa fünf Prozent der Bevölkerung leiden an einer Depression. Sie ist eine schwere Erkrankungen, die den Antrieb, die Stimmung, den Schlaf und die Fähigkeit, Freude zu empfinden, beeinflusst. Die Erkrankung zeigt sich bei jedem Menschen anders. Manche Betroffene klagen beispielsweise lediglich über anhaltende Kopfschmerzen oder Magenbeschwerden. Andere wiederum bemerken, dass sie vermehrt schwitzen oder unter Verstopfung leiden. Besonders bei Älteren können körperliche Beschwerden im Vordergrund stehen, hinter denen sich eine Depression versteckt. Realitätsfremde Gedanken, so genannte Wahnvorstellungen, können ebenfalls bei einer Depression auftreten. Der Betroffene ist z. B. der festen Ansicht bettelarm zu sein, den Arzt nicht bezahlen zu können, nichts wert zu sein oder unheilbar an Krebs erkrankt zu sein.
Insbesondere zu Beginn der Huntington-Erkrankung treten psychische Veränderungen auf, die als typische Symptome einer Depression gewertet werden können. Sie sind die häufigsten psychischen Veränderungen bei der Huntington-Krankheit.

Schizophrenie:

Schizophrenie ist eine Erkrankung, die zu Veränderungen der Gedanken, der Wahrnehmung und des Verhaltens führt. Schizophreniekranke sind zeitweise nicht in der Lage, zwischen der Wirklichkeit und den eigenen Vorstellungen zu unterscheiden. Schizophrenie kann praktisch alle psychischen Funktionen verändern. Es zeigt sich eine Vielzahl an Beschwerden, die beim einzelnen Kranken nicht alle und nicht gleich stark ausgeprägt in Erscheinung treten. Etwa 20 Prozent der Menschen mit Morbus Huntington haben Veränderungen wie bei einer Schizophrenie.

Alzheimer:

Zu Beginn der Erkrankung bemerken Betroffene und ihre Angehörigen oft Schwierigkeiten mit dem Gedächtnis. Nach und nach treten zusätzliche Probleme hinzu. Die Leistungsfähigkeit im Alltag nimmt ab, starke Stimmungsschwankungen treten auf und alltägliche Verrichtungen wie Waschen und Anziehen fallen schwerer oder können überhaupt nicht mehr verrichtet werden. Die Probleme können so schwerwiegend werden, dass der Kranke völlig von anderen abhängig wird, nicht mehr weiß wo er sich befindet, zu welcher Zeit er lebt und wer er ist. Das Nachlassen der intellektuellen Fähigkeiten tritt auch bei der Huntington-Krankheit auf.

Durchblutungsstörungen des Gehirns (vaskuläre Demenz):

Das betrifft vor allem ältere Menschen. Am häufigsten führt eine „Gefäßverkalkung“ (Atherosklerose) zur Verengung von Blutgefäßen und nachfolgend zu einer Durchblutungsstörung von Bereichen des Gehirns. Durchblutungsstörungen verlaufen wechselhaft. An einem Tag fühlt sich der Betroffene besser und klarer, an einem anderen Tag schlechter. Die vaskuläre Demenz tritt meist bei älteren Menschen auf. Verwechselt werden kann die vaskuläre Demenz mit der seltenen späten Form der Huntington-Krankheit, die erst im höheren Lebensalter auftritt.

Parkinson-Krankheit:

Kennzeichen der Krankheit sind zähflüssige Bewegungsabläufe, Steifigkeit und ein auffälliges Zittern. Insbesondere die juvenile Huntington-Krankheit kann mit solchen Symptomen beginnen.

Entzündungen und Infektionen des Gehirns:

Verschiedenen Infektionskrankheiten können das Gehirn schädigen und neurologische und psychiatrische Veränderungen bewirken, die der Huntington-Krankheit ähnlich sehen. Auch einige chronischen Erkrankungen wie beispielsweise der systemischen Lupus erythematodes können über Entzündungen der Blutgefäße zu Veränderungen führen.

Hirntumore:

Langsam wachsende Hirntumore können sich ebenfalls mit einer Abnahme der Hirnleistung und Bewegungsstörungen bemerkbar machen.

Normaldruckhydrozephalus:

Hier liegt eine Abflussstörung des Gehirnwassers vor, z. B. nach einer Hirnhautentzündung, Blutung oder Schädel-Hirn-Verletzung. Typisch sind eine Bewegungsstörungen wie Gangstörung, Gedächtnisstörung und Blasenschwäche.

Andere Erkrankungen:

Auch Erkrankungen oder gesundheitliche Probleme, die nicht in erster Linie das Gehirn betreffen, können der Huntington-Erkrankung ähnlich sehen. Daher müssen diese Erkrankungen erst ausgeschlossen werden. Dazu zählen:
Hormonstörungen: wie Schilddrüsenunterfunktion, Funktionsstörung der Nebenschilddrüse.
Vitaminmangel: Ein Mangel an Vitamin B12 oder Folsäure kann durch Blutuntersuchungen festgestellt und mit entsprechenden Vitamingaben behandelt werden. Vitamin B12 Mangel führt zu neurologischen Veränderungen.
Stoffwechselentgleisung: Starke Unterzuckerung, chronische Leber- oder Nierenschwäche können Symptome einer geistigen Leistungsminderung hervorrufen. Auch der Mangel an Flüssigkeit („Dehydratation“) durch eine zu geringe Trinkmenge kann die Symptome einer Demenz verursachen oder verstärken.
Extremer Alkoholkonsum: Durch Mangelernährung im Rahmen eines exzessiven Alkoholkonsums kann es zu neurologischen und psychischen Veränderungen komm

6. Diagnose und Gentest

Die klinische Diagnose der Erkrankung ist im Frühstadium schwierig. Die Bewegungsstörungen können nur sehr gering ausgeprägt sein, und die psychischen Veränderungen können auch auf andere Krankheiten wie beispielsweise eine Depression hindeuten. Daher steht eine Diagnose auf drei Säulen:

Die Befragung des Patienten nach seinen Beschwerden und nach seiner Familiengeschichte (Anamnese)
Die neurologische Untersuchung durch einen erfahrenen Arzt, am besten in einem Huntington Zentrum
Die genetische Untersuchung mit Nachweis der Huntington-Mutation.

Anamnese

Da die Huntington-Krankheit eine dominante erbliche Krankheit ist, steht die Familienanamnese an erster Stelle. In der Regel waren oder sind Großvater oder Großmutter erkrankt, Vater oder Mutter oder andere Familienmitglieder leiden ebenfalls an der Huntington-Krankheit. Nur in den seltensten Fällen handelt es sich um eine plötzlich aufgetretene Änderung des Gens (Spontanmutation). Die Familienanamnese kann schwierig sein, wenn beispielsweise ein Elternteil früh gestorben ist und die Krankheit bis dahin nicht ausgebrochen war.

Zusätzlich werden die eigenen Beschwerden erfragt. Im Anfangsstadium hat die Huntington-Krankheit sehr ähnliche Symptome wie andere Krankheiten. Psychische Störungen können gut in ein anderes Krankheitsbild passen, was oft zu Fehldiagnosen wie Depression, Manie, Schizophrenie, Schwachsinn oder Alkoholismus führt, wenn der untersuchende Hausarzt oder der Facharzt wenig Erfahrung mit der Huntington-Krankheit hat. Häufig fallen neurologische oder psychische Veränderungen zuerst den Familienmitgliedern, Freunden oder Kollegen am Arbeitsplatz auf.

Neurologische Untersuchung

Da die Huntington-Krankheit eine sehr seltene Krankheit ist, sind viele Hausärzte mit der Diagnose überfordert. Aber auch viele Nervenärzte haben diese Erkrankung noch nie gesehen. Daher sollten die Untersuchungen am besten in einem Huntington-Zentrum erfolgen. Dort haben die Ärzte eine lange Erfahrung mit der Diagnostik und der Therapie der Krankheit. Denn die neurologischen Symptome können nur sehr wenig ausgeprägt sein oder sie entsprechen nicht dem „klassischen“ Bild.

Sind die neurologischen Symptome und die Familiengeschichte eindeutig, kann auf eine ausgedehnte Diagnostik verzichtet werden. Ist aber die Familienanamnese unklar oder sind die Beschwerden untypisch, kann eine sichere Diagnose durch eine sorgfältige neurologisch-psychiatrische Untersuchung und durch begeleitende apparative Untersuchungen gestellte werden.

Folgende apparative Untersuchungen kommen dabei in Frage:

Computertomographie des Gehirns (so genannte craniale Computertomographie; CCT) und Kernspin-Tomographie (Magnet-Resonanz-Tomographie; MRT) liefern Schnittbilder des Gehirns. In diesen Schnittbildverfahren kann ein Gewebeschwund bestimmter Gehirnareale (vor allem der Basalganglien, aber auch der Großhirnrinde) nachgewiesen werden.
Die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann den Stoffwechsel von Geweben sichtbar machen. Bereits im Frühstadium der Huntington-Erkrankung lässt sich eine Störung des Zucker (Glukose)-Stoffwechsels im Gehirn feststellen.
Evozierte Potentiale geben die Möglichkeit, verschiedene Sinnessysteme zu untersuchen. Dazu werden die elektrischen Nervenaktivitäten nach optischen, akustischen und Berührungsreizen am Körper abgeleitet. So können beispielsweise die Somato-sensibel evozierte Potentiale (SEP), die durch Elektrostimulation der Haut ausgelöst und über bestimmten Hirnregionen abgeleitet werden, schon frühzeitig Veränderungen zeigen.
Veränderungen im Elektro-Enzephalogramm (EEG) stellen sich erst im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium als unspezifische diffuse Funktionsstörung der Großhirnrinde dar.

DNA-Diagnostik (Gentest)

Wenn bei einem Menschen Symptome vorhanden sind, die auf eine Huntington-Krankheit hindeuten, besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik. Durch die Entdeckung des Huntington-Gens 1993 wurde diese Diagnosemethode möglich. Eine Blutprobe wird entnommen, und durch die DNA-Untersuchung dieser Blutprobe wird festgestellt, ob bei dem Patienten die Huntington-Mutation, das heißt, die Huntington-Krankheit tatsächlich vorliegt.

Auch gesunde Personen, die aufgrund einer Huntington-Krankheit bei Familienangehörigen ein Risiko haben, ebenfalls Genträger zu sein, können eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen. Man spricht in diesem Fall von einer Vorhersagediagnostik (prädiktiven Diagnostik). Auch hier wird eine Blutprobe untersucht. Kommen im Gen weniger als 30 CAG-Wiederholungen vor, so wird die Person nicht an der Huntington-Krankheit erkranken. Falls aber mehr als 37 CAG-Wiederholungen vorkommen, wird die Huntington-Krankheit ausbrechen.

Diese Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostik) bei Menschen mit dem Huntington-Risiko hat eine erhebliche psychische und soziale Tragweite. Daher wurden von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien erarbeitet, nach denen auch in Deutschland die prädiktive Diagnostik durchgeführt wird. Laut dieser Richtlinien soll weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (z.B. Partner, Eltern, Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Arbeitgeber, Adoptionsstellen) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.

Die prädiktive molekulargenetische Diagnostik ermöglicht zwar die Feststellung, ob jemand die Huntington-Anlage trägt. Sie bedeutet aber nicht die Diagnose der bereits vorhandenen Krankheit. Weder das Wann noch das Wie der Krankheit wird durch sie vorausgesagt.

Die genetische Diagnostik kann auch bei einer bereits bestehenden Schwangerschaft als Pränataldiagnose (PND) durchgeführt werden um festzustellen, ob das werdende Kind Genträger ist oder nicht.

Jeder, der eine prädiktive Diagnostik in Erwägung zieht, sollte sich zunächst von der Deutschen Huntington-Hilfe beraten lassen. Hier erfahren Sie, welche Labors zuverlässig sind und bekommen Unterstützung in rechtlichen und sozialen Fragen. Ratsuchenden stehen erfahrene Kontaktpersonen und Selbsthilfegruppen zu Gesprächen und Erfahrungsaustausch zur Verfügung.

Therapie

Zwar ist die Ursache der Huntington-Krankheit seit über zehn Jahren bekannt, eine ursächliche Therapie gibt es aber bis heute noch nicht. Nur einzelne Symptome können behandelt werden. Dabei sollte aber immer der Mensch als Ganzes betrachtet werden. Denn es gibt keine Therapie, die für alle Huntington-Patienten gilt, sondern sie muss immer individuell auf die einzelnen Bedürfnisse zugeschnitten werden.

Weiteres erfahren Sie hier:

Medikamentöse Therapie:

Seit Jahren haben sich einige Medikamente zur Behandlung einzelner Symptome wie beispielsweise der Bewegungsstörungen oder der Depressionen bewährt. Lesen Sie auch über die Vor- und Nachteile der gängigsten Medikamente.

Therapie – ein Puzzle:

Medikamente sind nur eine Säule der Therapie. Krankengymnastik, Erdotherapie, Ernährung oder Logopädie sind weitere wichtige Bausteine.

Begleitende Therapie:

Physiotherapeuten, Logopäden und Ergotherapeuten können helfen, die Selbstständigkeit und die Beweglichkeit der Erkrankten längere Zeit zu erhalten. Insbesondere die Schlucktherapie kann für die Betroffenen lebenswichtig sein.

Aktueller Stand der neuroprotektiven Untersuchungen bei Huntington-Patienten

von Dr. Herwig W. Lange

Anmerkung des Sprechers des wissenschaftlichen Beirats der DHH, Prof. Dr. M. Dose: Der Beitrag von Herrn Dr. Herwig W. Lange stellt dessen persönliche Erfahrung dar, deren Schlussfolgerungen nicht unbedingt von den übrigen ärztlich Tätigen des wiss. Beirates der DHH geteilt werden. Insbesondere zu den Vitmaninen, aber auch zu Antioxidanzien, gibt es zu anderen Krankheitsbildern kontrollierte Studien, die keinen positiven Effekt zeigen. Für die Huntington-Krankheit stehen Belege für Memantine, Vitamine, Q10 etc. derzeit noch aus; sie sollten in ihrer Effektivität durch kontrollierte Studien nachgewiesen werden.

Huntington-Zentren:

Da die Huntington-Krankheit eine seltene Erkrankung ist, sind viele Ärzte mit der Diagnose und Therapie überfordert. Große Erfahrung hingegen haben die Huntington Zentren. Hier sind Sie in den besten Händen.

Wurde dir weitergeholfen? Hilf anderen Schülern!

Referate hochladen